药物之外，AI能否成为拯救罕见病的另一剂良药？

每年近200到250种罕见病被发现，如何破局罕见病诊疗困境？

“罕见病在诊断上的困境是什么?两个3到5，第一个是转诊3~5家医院；第二个是从出现症状到明确诊断经过3~5年”。中华医学会罕见病学组组长王艺教授欧指出，每年有将近200到250种罕见病被发现，但缺乏有效治疗手段。

渴望被倾听、被理解，中国首条罕见病心理热线第一阶段成果发布

5月30日是世界多发性硬化日，北京病痛挑战公益基金会脱髓鞘项目组于当日在北京举办了世界多发性硬化日主题活动，并发布了中国脱髓鞘疾病患者支持项目暨中国首条罕见病心理热线第一阶段成果。报告显示，来电病友来自全国88座城市，北上广深等一二线城市来电占27.8%，来电者30—40(含)岁的人数占31.4%，为最多。截止4月30日，心理热线共接听电话202人次，累积通话时长5122分钟，平均每个电话通话时间25.4分钟；其中拨打次数最多的一位病友，来电5次以上，累计通话时长近300分钟。

天津9家医院联合成立溶酶体贮积症协作组，推进罕见病规范化管理

天津市儿童医院院长刘薇指出：“未来，我们将从建立罕见病门诊及罕见病多学科会诊中心、定期组织学术研讨促进规范化诊疗、建立院内高危患者筛查机制及高危患者登记工作等多个方面，快速提升临床医生对溶酶体贮积症的认知和诊疗能力，并逐步推广到其他罕见病及疑难疾病，更好地服务患者。”

看病用药投诉留言板|福建：医院买不到进入医保15个月的罕见病药

周崇臣：实现罕见病“早诊疗早治”，抓好儿童期罕见病救治和管理

罕见病家庭医疗负担有多重？“破局”罕见病难题

近日，专注支持罕见病群体的北京病痛挑战公益基金会联合多方机构，发布了《罕见病医疗援助工程多方共付实践报告》与《罕见病全球科技创新白皮书系列之一：药物以外的解决方案在哪里》，从罕见病医疗援助、综合服务两个方向上，探索罕见病问题的解决。

关爱低磷性佝偻病罕见病患者 专家呼吁多方共建用药保障体系

提高肿瘤及罕见病创新药的可及性，武田中国与镁信健康达成战略合

一肝救两命 仁济专家救治罕见病双胞胎

等待两个多月后，供肝出现了。医护人员也向这个贫困的家庭伸出了援手，为他们先后联系到中华少年儿童慈善救助基金会、海南省医疗救助基金会等慈善机构募集救助款约60万元。

一年16件超10亿跨国药企并购，基因治疗与罕见病引人注目

梳理今年的跨国药企并购潮，结合2020年《财富》世界500强排行榜单，医药行业中，有四家新晋榜单药企，分别为武田制药、上海医药、百时美施贵宝和赛默飞，而其中前三家进入很大程度上由于并购所得。

ATTR-CM罕见病创新药开出全国首张处方

2020年12月7日，近期在国内获批上市的罕见病创新药物维万心(氯苯唑酸软胶囊)在北京协和医院由心内科的田庄医师为一位老年野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者开出了全国首张处方。

从肿瘤、流感到罕见病，罗氏多款创新药亮相进博会

“连续三年，罗氏借助进博会在第一时间将多款创新产品引入中国，加速惠及中国患者。”此次罗氏在第三届进博会，展示其在肿瘤免疫治疗、流感、血液肿瘤和罕见病等重大疾病领域的创新产品，罗氏制药中国总裁周虹如是表示。

罕见病天价药进医保，账单谁来付？

《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》中提到，目前社会关注最高、矛盾最为集中的是罕见病高值药物的用药保障。在2017-2019年三年的国家医保目录更新中，每年都有越来越多的罕见病药物被纳入医保，仅2019年，国家医保目录就纳入了9种罕见病药物。但同时，国内在罕见病高值药物的可及、可负担路径上仍未实现突破。截至2020年10月1日，2020年在我国上市的所有16种治疗药物(针对14种罕见病)均未被纳入国家医保目录，其中有5种药物尚未公开销售；有6种药物年治疗花费皆低于10万元或已有仿制药上市；还有5种药物是5种罕见病的特效治疗药物，年治疗费用皆超过百万元且需要患者终身维持使用。

2/3患者组织专业度不够，罕见病患者组织项目推出“成长地图”

近日，蔻德罕见病中心(CORD)、北京病痛挑战公益基金会、北京血友之家罕见病关爱中心、中国淋巴瘤之家、爱在延长炎症性肠病基金会、七色堇罕见病、中国戈谢病协会、中国法布雷病友会等罕见病患者组织参与了武田中国主办的“罕卫生命 见证武心”首届罕见病患者交流峰会，就中国罕见病患者组织的发展规划展开讨论。

一年200万药费，一位罕见病患者的用药期盼！

8月26日，北京黏多糖患者洋洋的表姐宋婕告诉健康时报记者，洋洋现在的视神经已经萎缩的很严重，亟需尽快做眼角膜移植手术，再过几年，还要更换心脏瓣膜，而这一切现在都被困在了手术前的麻醉上，因呼吸道狭窄、腺样体肥大变形，数次无法通过麻醉评估。而要想过手术这道坎唯一的方法就是用上特效药。

罕见病医疗保障仍面临三大挑战 专家提出这些建议

“医疗保障应该保证其‘普惠性’，罕见病患者作为参保人，应当享受和罹患常规疾病相同的医疗保障待遇，得到同等的权益。这是罕见病医疗保障的第一步。”针对国家层面罕见病医疗保障体系的建设，上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林在IQVIA中国罕见病医疗保障论坛上强调。

罕见病有新药了，国内首个法布雷病特效药上市

6月6日，中国首个法布雷病特效药法布赞(注射用阿加糖酶β)在国内正式上市，用于被确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏)患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。

专门诊治疑难罕见病，复旦儿科多学科联合会诊中心揭牌

4月9日，复旦大学附属儿科医院疑难罕见病多学科联合会诊中心揭牌。这是在2016年3月儿科医院成立儿科“诊断不明疾病(UDP)诊治中心”和多学科联合诊疗(MDT)的基础上又做了一次跨越性的提升。

辉瑞罕见病创新药维达全在中国获批

辉瑞生物制药集团中国区总裁Andreas Penk表示：“辉瑞罕见病新药维达全在中国的获批上市，将填补此前我国在转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I期症状性成人患者治疗领域无有效药物的空白，积极助力临床医生为该类罕见病患者带来有效治疗方案。”