“2021年将适时开展第二批罕见病目录遴选工作,已收到申请近200份。”在国家卫健委举行的新闻发布会上,全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康透露了最新的罕见病目录计划进展。时隔三年再次遴选罕见病目录,这一消息对关注罕见病领域的业内人士来说很值得兴奋。
“2021年将适时开展第二批罕见病目录遴选工作,已收到申请近200份。”在国家卫健委举行的新闻发布会上,全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康透露了最新的罕见病目录计划进展。时隔三年再次遴选罕见病目录,这一消息对关注罕见病领域的业内人士来说很值得兴奋。
2020年6月,国内首个法布雷病特效药法布赞在中国获批上市,但价格昂贵且尚未纳入医保。据邓女士介绍,她丈夫每两周需静脉注射法布赞1次,一次需2支法布赞,一个月的费用在15万左右。
天津市儿童医院院长刘薇指出:“未来,我们将从建立罕见病门诊及罕见病多学科会诊中心、定期组织学术研讨促进规范化诊疗、建立院内高危患者筛查机制及高危患者登记工作等多个方面,快速提升临床医生对溶酶体贮积症的认知和诊疗能力,并逐步推广到其他罕见病及疑难疾病,更好地服务患者。”
3月13日(周六)13:30-14:30,人民日报健康客户端重磅推出两会·健康策罕见病专场,特别邀请北京协和医院神经外科教研室主任王任直教授,北京协和医院内分泌科常务副主任朱惠娟教授,中国财政科学研究院副研究员、国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会成员朱坤博士,围绕重视肢端肥大症规范化管理,提升药物可及性进行研讨。
近日,专注支持罕见病群体的北京病痛挑战公益基金会联合多方机构,发布了《罕见病医疗援助工程多方共付实践报告》与《罕见病全球科技创新白皮书系列之一:药物以外的解决方案在哪里》,从罕见病医疗援助、综合服务两个方向上,探索罕见病问题的解决。
病无所医,医无所药,这是许多罕见病患者家庭在诊断之路上都经历过的艰难曲折,其中,确诊难是罕见病患者所要面对的重大难题。很多家长带着孩子辗转北上广多地,数家医院,能做的检查都做,能挂上的号全挂,有些甚至历时四、五年,却依然无法确诊......
2020年12月,李萍带着乐乐参加了南京儿童医院的黏多糖贮积症II型医患交流活动,看着十几家“黏宝宝”们聚在一起,她突然觉得乐乐并不孤独,可是17周岁的乐乐,已经成为了为数不多的大龄“黏宝宝”,李萍不知道可以再陪乐乐走多久,但是她希望终点的这一天,来得慢一点,用上药的那一天,能来得早一些。
2月27日,拜耳医药保健有限公司与中国罕见病联盟正式签署合作备忘录,携手共同提升中国血友病标准化诊疗管理能力,建立并积极推进血友病分级诊疗模式;逐步实现血友病患者属地化管理、同质化治疗,以促进中国血友病整体诊疗水平的提升,从而改善中国血友病患者诊疗现状和生活质量。
目前,小胖威利综合征已经开始受到重视。2018年中国普拉德威利临床规范化诊疗协作联盟成立,多位领域内知名专家加入,在推进PWS早期诊断、早期干预的临床规范化诊治模式上共同努力。
每年2月的最后一天是国际罕见病日,今年国际罕见病日的主题是“罕多,罕强,罕骄傲!”。2021年2月27日,北京病痛挑战公益基金会在山东济南举办2021年国际罕见病日主题活动,正式启动“鞘动未来——2021中国脱髓鞘疾病患者支持项目”。
2月28日,是国际罕见病日。据罕见病发展中心发布的《2019年中国罕见病药物可及性报告》,在我国,罕见病通常被定义为患病率小于1 500,000或新生儿发病率小于1 10,000的疾病,不过,由于基础流行病学数据的缺乏,罕见病患病人数尚无明确统计数字。
等待两个多月后,供肝出现了。医护人员也向这个贫困的家庭伸出了援手,为他们先后联系到中华少年儿童慈善救助基金会、海南省医疗救助基金会等慈善机构募集救助款约60万元。