一年16件超10亿跨国药企并购，基因治疗与罕见病引人注目

梳理今年的跨国药企并购潮，结合2020年《财富》世界500强排行榜单，医药行业中，有四家新晋榜单药企，分别为武田制药、上海医药、百时美施贵宝和赛默飞，而其中前三家进入很大程度上由于并购所得。

罕见病黏多糖宝宝如何护理？专家来支招

“现在很多黏多糖Ⅰ型的患者选择进行骨髓移植，这对于国内的患者在酶替代疗法获得难度较大的前提下是一种治疗方法。但无论是酶替代治疗法还是骨髓移植都不是万能的，与患者移植时间的早晚有关，不能全部解决患者的脏器损伤问题。因此，无论患者选择哪种方法治疗后，还是要进行定期检查、观察，早发现早治疗。”中国人民解放军总医院第一医学中心儿科教授孟岩介绍。

ATTR-CM罕见病创新药开出全国首张处方

2020年12月7日，近期在国内获批上市的罕见病创新药物维万心(氯苯唑酸软胶囊)在北京协和医院由心内科的田庄医师为一位老年野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者开出了全国首张处方。

二巯丙磺钠：盼来的罕见病用药价格涨了两倍

上海市新华医院设成人疑难罕见病初筛门诊

从肿瘤、流感到罕见病，罗氏多款创新药亮相进博会

“连续三年，罗氏借助进博会在第一时间将多款创新产品引入中国，加速惠及中国患者。”此次罗氏在第三届进博会，展示其在肿瘤免疫治疗、流感、血液肿瘤和罕见病等重大疾病领域的创新产品，罗氏制药中国总裁周虹如是表示。

罕见病ATTR-CM创新药物亮相进博会

氯苯唑酸软胶囊于9月底在国内正式获批，是全球首个、也是唯一经批准用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)的药物，它的上市填补此前中国在ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白，为ATTR-CM患者更好地管理病情、延缓疾病进展提供新的选择。

罕见病天价药进医保，账单谁来付？

《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》中提到，目前社会关注最高、矛盾最为集中的是罕见病高值药物的用药保障。在2017-2019年三年的国家医保目录更新中，每年都有越来越多的罕见病药物被纳入医保，仅2019年，国家医保目录就纳入了9种罕见病药物。但同时，国内在罕见病高值药物的可及、可负担路径上仍未实现突破。截至2020年10月1日，2020年在我国上市的所有16种治疗药物(针对14种罕见病)均未被纳入国家医保目录，其中有5种药物尚未公开销售；有6种药物年治疗花费皆低于10万元或已有仿制药上市；还有5种药物是5种罕见病的特效治疗药物，年治疗费用皆超过百万元且需要患者终身维持使用。

2/3患者组织专业度不够，罕见病患者组织项目推出“成长地图”

近日，蔻德罕见病中心(CORD)、北京病痛挑战公益基金会、北京血友之家罕见病关爱中心、中国淋巴瘤之家、爱在延长炎症性肠病基金会、七色堇罕见病、中国戈谢病协会、中国法布雷病友会等罕见病患者组织参与了武田中国主办的“罕卫生命 见证武心”首届罕见病患者交流峰会，就中国罕见病患者组织的发展规划展开讨论。

妈妈背着罕见病儿子一路读到清华博士

一年200万药费，一位罕见病患者的用药期盼！

8月26日，北京黏多糖患者洋洋的表姐宋婕告诉健康时报记者，洋洋现在的视神经已经萎缩的很严重，亟需尽快做眼角膜移植手术，再过几年，还要更换心脏瓣膜，而这一切现在都被困在了手术前的麻醉上，因呼吸道狭窄、腺样体肥大变形，数次无法通过麻醉评估。而要想过手术这道坎唯一的方法就是用上特效药。

治疗10年才知是家族性罕见病

在北京友谊医院肝移植中心，孙怡手里紧紧握着女儿的手，眼泪透过口罩掉了下来。

罕见病医疗保障仍面临三大挑战 专家提出这些建议

“医疗保障应该保证其‘普惠性’，罕见病患者作为参保人，应当享受和罹患常规疾病相同的医疗保障待遇，得到同等的权益。这是罕见病医疗保障的第一步。”针对国家层面罕见病医疗保障体系的建设，上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林在IQVIA中国罕见病医疗保障论坛上强调。

乔杰院士：出生缺陷三级防控是罕见病预防关键

“近年来，我国高度重视罕见病防治与保障水平，与此同时出生缺陷三级防控体系对于罕见病预防还是最关键的”，乔杰院士在第八届北京市罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会中做了题为“单细胞水平诊断助力罕见病遗传阻断”的精彩报告。

挑选健康“种子”进入子宫，罕见病家族基因有望被阻断

“目前，胚胎植入前遗传学检测(PGT)已经能实现，在胚胎植入子宫前，在试管里面对胚胎进行遗传学诊断，就像在播种前对‘种子’进行精挑细选，经过挑选后的健康‘种子’才能植入子宫，从而生出健康宝宝，这样，罕见病家族基因有望因此被阻断。”我国知名生殖医学专家、中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授表示。

罕见病有新药了，国内首个法布雷病特效药上市

6月6日，中国首个法布雷病特效药法布赞(注射用阿加糖酶β)在国内正式上市，用于被确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏)患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。

121种罕见病仅38种药物进医保

儿童罕见病救助|“英华儿童罕见病专项基金”公益资助来啦！

正在新华医院住院治疗的0-14岁罕见病患儿，可向可向英华儿童罕见病专项基金申请救助。

专门诊治疑难罕见病，复旦儿科多学科联合会诊中心揭牌

4月9日，复旦大学附属儿科医院疑难罕见病多学科联合会诊中心揭牌。这是在2016年3月儿科医院成立儿科“诊断不明疾病(UDP)诊治中心”和多学科联合诊疗(MDT)的基础上又做了一次跨越性的提升。

“孩子几乎断药了” 疫情期间，罕见病患者的用药困境

“最缺喜保宁，几乎断药了，请帮帮我们可怜孩子”，广东省肇庆市广宁县陈女士发出求助，不到2岁的孔永(化名)是一名结节性硬化症的罕见病患者，疫情期间正面临着断药的困境。而救命药续不上会癫痫复发，控制不住，发作加重甚至有生命危险。