最新有7款罕见病药物进医保落地

据《中国罕见病定义研究报告2021》显示，我国的罕见病患者超过2500万人。针对罕见病群体，人民日报健康客户端发现，最新已有7款罕见病用药通过谈判方式进入医保目录，并落地，为罕见病患者带来生命的曙光。

罕见病药物破局：最新有7款罕见病药物进医保落地

加大研发投入，布局罕见病新药研发

“目前我们在研药中，有8种罕见病药物，适应症有约17种，未来我们会在罕见病领域做更多探索。”每年2月的最后一天是“世界罕见病日”，就罕见病药物研发、患者救助等话题，人民日报健康客户端与金赛药业首席科学家金磊博士进行了探讨。

北京协和医院院长张抒扬：罕见病从确诊到治疗比常见病要难得多

2月28日，北京协和医院张抒扬院长在由全国罕见病诊疗协作网办公室主办的全国罕见病诊疗协作网工作会议上表示，由于相关研究和循证医学证据不足，绝大多数罕见病没有规范的诊疗和专家共识，医务人员诊疗经验和能力显得不足，导致误诊和漏诊率高。而诊断明确可治疗是我们罕见病患者权益保障的基础。提升医生罕见病诊疗能力和水平仍然迫在眉睫。

发病率不及千万分之一，医院MDT助华裔小伙治罕见病

2月24日，国科大肿瘤医院多位专家通过网络MDT的形式远程会诊了一位定居在德国汉堡的华裔小伙。据悉，该小伙被确诊为心脏血管肉瘤，其发病率不及千万分之一。此次MDT远程会诊，医院组织了包括放疗科、影像科、外科、内科、病理科在内的多学科团队，寻找治疗突破口。

2月28日国际罕见病日｜这位委员的4份提案均与罕见病有关

“一沓沓的门诊发票，一张张出院发票，无时不刻暗示着我的生命很金贵，它们也是拖垮家庭的有效证据。”

21家公立三甲医院联合好大夫在线开展“国际罕见病日”直播义诊

2月28日是“国际罕见病日”。每时每刻，全球共有2.63 - 4.46 亿患者正在面临罕见病的挑战，在目前定义的7000多种罕见病中，神经系统罕见病占一半以上。2018年，中国五部委公布第一批罕见病目录，在121个疾病中，神经系统罕见病就有39个，占32.2%。

罕见病的早防早治

全世界范围内目前已经明确的罕见病有7000多种，超过3亿名罕见病患者，据推算中国约有1680万罕见病患者。除渐冻症、瓷娃娃、白化病等少数罕见病公众中有一定知晓度外，绝大多数罕见病临床医生也存在认知盲区。其实，得了罕见病并不意味着被判了死刑，有些罕见病是可防可治的。哪些罕见病可以早期发现?及早治疗能带来哪些获益?

呼吸罕见病诊疗新模式

2月28日是“国际罕见病日”， 2月25日（周五）10:00-11:00，人民日报健康客户端推出罕见病日特别策划直播，聚焦“呼吸罕见病的诊疗新模式”，汇聚权威专家，共话治疗治疗新进展。

美国纽约罕见病患儿增加 或与奥密克戎病例激增有关

据福克斯新闻网10日报道，近三周内美国纽约长岛的一家儿童医院接诊了超百名多系统炎症综合症(MIS-C)患儿。医生表示，一些新冠患儿可能会患上这种罕见的疾病，近期患儿数目增加可能与奥密克戎病例激增有关。

抗新冠药、抗癌药、罕见病药……2021年83款新药获批

2021年1月1日-2021年12月31日，健康时报记者统计，去年一年，国家药监局共批准83款新药上市，其新药数量创下了自2016年药品审评审批改革以来的新高。其中国产新药51款，进口新药32款。

这是一种罕见病，希望得到更多人的关注

Prader-Willi综合征(PWS)俗称小胖威利综合征，又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，由Prader等人于1956年首次报道，是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。

仅用19分钟，罕见病患儿小璟逸成功转运至首都儿研所

12月22日，一则“请为辽HXY031和辽HQT167救护车让行”的消息在北京的各大车主群和社交媒体广泛传播。消息的背后是重病患儿小璟逸赴京治疗一事，牵动着无数人的心。

琅钰集团：打造中国罕见病患者诊疗服务生态圈

从近70万降至3万多，罕见病“天价救命药”进入医保

年费用超百万的罕见病药入医保意味着什么？

“我的丈夫今年8月又发病了，第5次脑梗，还进了ICU，现在就盼着特效药快点进医保、医院快点落地。我们真的等不起了。”来自广东惠州的法布雷罕见病患者家属邓洁(化名)得知新一轮医保谈判结果后，第一时间跟健康时报记者这样说。

1000多位罕见病患儿家属联名求助：我们的孩子需要氯巴占！

12月1日，健康时报记者从一个“加油吧宝贝”微信群看到，多位患儿家属纷纷发布求助信息。他们的孩子患上了婴儿痉挛症、Dravet综合征、LGS综合征、大田原综合征、结节性硬化症、Fires综合征、脑炎后遗症、婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)等罕见癫痫性脑病——这些都是罕见病。

国际多中心研究助力罕见病治疗突破

目前全人类有7000多种罕见疾病，仅有5%左右有相应的治疗的方案，中国有2000多万罕见病患者，长期面临诊断难、治疗难、用药难、支付难等诸多困境。国际多中心的临床研究对罕见病新药研发和落地带来哪些获益?要促进我国罕见病范式的突破，需要哪些关键环节?本期直播将逐一解答。

90后父亲为救罕见病儿子自制药物

3岁之前是婴儿脑部发育的黄金期，也是大多数Menkes患儿的生存期。错失了最佳的发育期，就像是前期没打好根基的烂尾楼。所以，徐伟一直在与时间赛跑。

助力提高罕见病药物可及性，罕见病全球药物信息平台发布