专注罕见病患者的就医患教，这家互联网医院正式上线

“互联网医院的整个模块设计，都是通过梳理罕见病患者在所有疾病里程中的痛点，以此来设计每一个服务项目，这个可以说是罕见病互联网医院的特色之一。”9月24日，国内首家专注于罕见病的互联网医院——子昂健康互联网医院正式上线。

中国罕见病定义研究报告发布

9月11日，《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布，报告中首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1 万、患病率小于1 万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。

向阳而生-走进DMD神经系统罕见病

2021年9月10日（周二）20：00~21:30，由华大基因主办，人民日报健康客户端支持的2021世界DMD知晓日“向阳而生-走进DMD神经系统罕见病”直播节目准时开播，欢迎收看。

住院4天花费55万背后，治疗罕见病的药物贵在哪儿？

山西省罕见病多层次医疗保障：罕见病财政专项基金与慈善专项援助

罕见病高值药谁来“兜底”？多位专家共话罕见病医保新机制

8月18日，由人民日报健康客户端、人民日报社健康时报联合打造的罕见病药物可及性专家直播研讨会以线上+线下相结合的方式举办，与会专家以“聚焦患者痛点，破解罕见病诊疗与药物保障难题”展开了深入讨论。

聚焦患者痛点，提高罕见病药物可及性

8月18日(周三)14：00-15：30，由人民日报健康客户端、人民日报社健康时报联合打造的“聚焦患者痛点 破解罕见病难题”——提高罕见病药物可及性主题直播正式开始，欢迎关注！

反复喉头水肿当心是罕见病

引起喉头水肿的原因很多，感染、过敏、外伤等等。但如果反复喉头水肿找不到病因，身体其他部位也有水肿的情况，并且肾上腺素、糖皮质激素一些常规治疗效果不佳，要考虑罕见病遗传性血管性水肿(HAE)的可能性。那HAE在哪个年龄段最高发?怀疑得了这个病怎么检查?本期《大夫说》特邀四川大学华西医院孟娟医生为您详细解答。

罕见病，你了解多少？

辉瑞罕见病新药降价61%，多家外企为进医保做准备

7月27日，湖南省公共资源交易中心发布一则通知：13家医药企业对挂网药品申请降价，共涉及15个品种、20品规，包括了杨森、安进、辉瑞、施维雅4家外资药企旗下的品种。辉瑞旗下的氯苯唑酸软胶囊直接从每盒64100元，降到了24650元，降幅超过61%，在上述15个品种中降幅最高。

药物之外，AI能否成为拯救罕见病的另一剂良药？

反复腹痛，也可能是罕见病

2021罕见病合作交流会开幕式

怎样让罕见病患者迅速、精准地找到能正确诊疗的医生?药物可及、多元力量参与的支付保障如何落地?罕见病患者的权益和立法保障有哪些进展?全国各地在构建罕见病诊疗体系方面有哪些经验?与会专家围绕众多热点话题将在2021罕见病合作交流会上深度解读，欢迎关注。

探索多元支付模式，让罕见病患者“用得起”新药

海芮思®（艾度硫酸酯酶β注射液）中国商业上市会上，多位专家探索了多元支付模式，江苏省罕见病分会候任主委牛琦表示，让罕见病患者“用得上”新药需多方努力；国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员谢俊明强调地方探索建设罕见病专项基金；中山大学药学院医药经济研究所所长宣建伟表示，“多元”支付是最佳方式。

每年近200到250种罕见病被发现，如何破局罕见病诊疗困境？

“罕见病在诊断上的困境是什么?两个3到5，第一个是转诊3~5家医院；第二个是从出现症状到明确诊断经过3~5年”。中华医学会罕见病学组组长王艺教授欧指出，每年有将近200到250种罕见病被发现，但缺乏有效治疗手段。

渴望被倾听、被理解，中国首条罕见病心理热线第一阶段成果发布

5月30日是世界多发性硬化日，北京病痛挑战公益基金会脱髓鞘项目组于当日在北京举办了世界多发性硬化日主题活动，并发布了中国脱髓鞘疾病患者支持项目暨中国首条罕见病心理热线第一阶段成果。报告显示，来电病友来自全国88座城市，北上广深等一二线城市来电占27.8%，来电者30—40(含)岁的人数占31.4%，为最多。截止4月30日，心理热线共接听电话202人次，累积通话时长5122分钟，平均每个电话通话时间25.4分钟；其中拨打次数最多的一位病友，来电5次以上，累计通话时长近300分钟。

72岁罕见病老人去世捐献遗体：我的身体很特殊，对医学一定有用

让尹国柱决定捐献遗体的库欣综合征是一种罕见的内分泌疾病，“库欣综合征是肾上腺分泌过多糖皮质激素(也就是通常老百姓口中所说的‘激素’)而引起的临床综合征。

江苏扬州：进医保的罕见病药西尼莫德为何还不能报销

益普生黄慕淇：让罕见病患者用上好药，用得起好药

我国有2000万罕见病患者，“三难”困境亟待解决

我国目前有各类罕见病患者约2000万人。长期以来罕见病患者面临着诊断难、治疗难、用药难的“三难”局面，大部分的罕见病患者家庭在诊断之路上都经历了艰难曲折，确诊时间从几年到几十年，甚至更久也无法确诊。中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康在5月22日举办的首届赛诺菲健赞罕见病高峰论坛上表示：“罕见病前面十年是呐喊，现在是在积极推进，我们都在等待不久将来的绽放。”